- Kto to opracował: Zespół z University of East Anglia (UEA) we współpracy z firmą biotechnologiczną Oxford BioDynamics (OBD) stworzył pierwszy na świecie test krwi na myalgiczne zapalenie mózgu i rdzenia/zespołu przewlekłego zmęczenia (ME/CFS)the-independent.com. Przełomem kierowali główny badacz prof. Dmitry Pshezhetskiy (UEA Norwich Medical School) oraz dyrektor naukowy OBD dr Alexandre Akoulitchev.
- Jak to działa: Test wykorzystuje zaawansowaną technologię EpiSwitch® 3D genomics firmy OBD do wykrywania unikalnych wzorów fałdowania DNA (znaczników epigenetycznych) w komórkach krwi pacjentów z ME/CFS the-independent.com. Analizując, jak DNA danej osoby jest zfałdowane i oznakowane w białych krwinkach, test ujawnia charakterystyczny epigenetyczny podpis ME/CFS, który nie występuje u zdrowych osób theguardian.com. To podejście wykracza poza statyczne testy genetyczne, wychwytując dynamiczne zmiany w regulacji genów związane z chorobą theguardian.com.
- Kiedy i gdzie ogłoszono: Opracowanie zostało ujawnione w październiku 2025 roku w komunikacie prasowym UEA oraz w recenzowanym badaniu w Journal of Translational Medicinenews.sky.com. Wyniki zostały upublicznione w Wielkiej Brytanii, a media nazwały to „przełomem” w przypadku choroby, która do tej pory nie miała jednoznacznego testu diagnostycznego theguardian.com.
- Dokładność: W początkowej walidacji test krwi wykazał ~96% ogólnej dokładności, prawidłowo identyfikując 92% przypadków ME/CFS (czułość) i 98% zdrowych osób (specyficzność) the-independent.com, news.sky.com. Ten poziom dokładności jest bezprecedensowy – znacznie wyższy niż jakikolwiek wcześniejszy eksperymentalny test diagnostyczny dla ME/CFS – dając nadzieję na wiarygodny test laboratoryjny tam, gdzie wcześniej go nie było.
- Dlaczego to przełom: Poprzez celowanie w markery epigenetyczne, które odzwierciedlają reakcję organizmu na ME/CFS (a nie stałe cechy genetyczne), test wychwytuje biologiczny „odcisk palca” choroby z wysoką precyzją theguardian.com. W przeciwieństwie do diagnoz opartych na objawach, które mogą trwać latami, ten test krwi może umożliwić szybkie, obiektywne potwierdzenie choroby lse.co.uk. Eksperci twierdzą, że może on radykalnie skrócić czas oczekiwania na diagnozę, zmniejszyć liczbę błędnych rozpoznań i potwierdzić ME/CFS jako rzeczywisty stan fizjologiczny w oczach pacjentów i klinicystów. (Uwaga: Naukowcy podkreślają, że przed wdrożeniem klinicznym potrzebne są dalsze niezależne badania, aby zapewnić solidność testu w różnych grupach pacjentów the-independent.com.)
Podstawy naukowe i metodologia testu
Sednem tej nowej diagnostyki jest badanie epigenetyki i architektury 3D genomu. Zespół UEA/OBD wykorzystał platformę EpiSwitch® – technologię badającą, jak DNA jest złożone i zorganizowane w jądrach komórkowych – aby poszukać biomarkerów unikalnych dla ME/CFS. Każda ludzka komórka zawiera około 2 metry DNA upakowanego w strukturę 3D, a sposób jego składania jest nieprzypadkowy. Te pętle i zagięcia DNA działają jak ukryty kod regulacyjny, włączając lub wyłączając geny w odpowiedzi na wydarzenia życiowe i czynniki środowiskowe news-medical.net. Naukowcy podejrzewali, że osoby z ME/CFS mogą mieć charakterystyczny „podpis” składania DNA w komórkach krwi, odzwierciedlający podstawowe zaburzenia biologiczne.
Aby to przetestować, zespół przeprowadził przesiewowe badanie 3D chromatyny całego genomu na próbkach krwi. Przeanalizowali jednojądrzaste komórki krwi obwodowej od 47 pacjentów z ciężką postacią ME/CFS i 61 zdrowych osób z grupy kontrolnej, poszukując różnic w konformacji chromosomów (wzorcach fałdowania) związanych z chorobą translational-medicine.biomedcentral.com. To kompleksowe badanie wykazało zestaw ~200 markerów epigenetycznych – specyficznych wzorców pętli DNA – które konsekwentnie odróżniały pacjentów z ME/CFS od osób zdrowych translational-medicine.biomedcentral.com. Wykorzystując algorytmy uczenia maszynowego oraz ogromną bazę danych 3D genomu OBD, naukowcy stworzyli model predykcyjny (nazwany „testem EpiSwitch ME/CFS”) oparty na tych markerach translational-medicine.biomedcentral.com, lse.co.uk.
Dlaczego takie podejście? ME/CFS nie jest uważane za stałe zaburzenie genetyczne, z którym się rodzimy; zamiast tego powstaje w wyniku nabytych zmian fizjologicznych (często po infekcji wirusowej). „Zespół przewlekłego zmęczenia nie jest chorobą genetyczną, z którą się rodzimy. Dlatego wykorzystanie markerów ‘epigenetycznych’ EpiSwitch – które mogą zmieniać się w ciągu życia człowieka – było kluczowe dla osiągnięcia tak wysokiej dokładności,” wyjaśnił dr Akoulitchev z OBD theguardian.com. Innymi słowy, odczytując kod epigenetyczny (który odzwierciedla zmiany spowodowane chorobą), zamiast szukać statycznej mutacji genu, test może wykryć biologiczny wpływ ME/CFS na regulację DNA w komórkach odpornościowych theguardian.com. To okazało się kluczowe dla dokładności testu.
Warto zauważyć, że dane z badania dostarczyły wglądu w to, które szlaki biologiczne są zaburzone w ME/CFS. Wiele markerów fałdowania DNA znajdowało się w pobliżu genów zaangażowanych w sygnalizację immunologiczną i metabolizm komórkowy translational-medicine.biomedcentral.com. Analiza szlaków wykazała nieprawidłowości w sygnalizacji interleukin i TNFα, szlakach neurozapalnych, sygnalizacji przez receptory toll-podobne oraz JAK/STAT – wszystko to jest zgodne z wiodącymi teoriami, że ME/CFS ma komponent immunologiczny i zapalny translational-medicine.biomedcentral.com. Jednym z uderzających odkryć było to, że sygnalizacja IL-2 wyróżniała się, pokrywając się ze szlakami będącymi celem eksperymentalnych terapii, takich jak rytuksymab translational-medicine.biomedcentral.com. Sugeruje to, że sygnatura epigenetyczna jest nie tylko diagnostyczna, ale może również wskazywać na podstawową dysregulację układu odpornościowego i potencjalne cele terapeutyczne. Takie mechanistyczne wskazówki wzmacniają przekonanie, że test wychwytuje rzeczywiste różnice biologiczne, a nie tylko przypadkowy szum.
Podsumowując, metodologia naukowa połączyła najnowocześniejszą genomikę i AI: wykorzystano wysokoprzepustowy test 3D genomu do identyfikacji wzoru epigenetycznych „znaczników” unikalnych dla ME/CFS oraz zastosowano zaawansowaną bioinformatykę do zbudowania klasyfikatora. To wieloaspektowe podejście umożliwiło osiągnięcie bezprecedensowej dokładności diagnostycznej w przypadku schorzenia, które przez dekady wymykało się obiektywnym testom.
Instytucje i naukowcy zaangażowani w rozwój
Przełomowe osiągnięcie było wynikiem współpracy kierowanej przez partnerów akademickich i przemysłowych w Wielkiej Brytanii. Badanie zostało przeprowadzone głównie przez naukowców z University of East Anglia (UEA), a prof. Dmitry Pshezhetskiy pełnił funkcję głównego badacza theguardian.com. Norwich Medical School przy UEA zapewniła ekspertyzę kliniczną w zakresie ME/CFS i zarządzała grupą pacjentów. Po stronie przemysłu, Oxford BioDynamics (OBD) – firma biotechnologiczna specjalizująca się w diagnostyce epigenetycznej – współtworzyła test i udostępniła swoją zastrzeżoną platformę EpiSwitch® oraz know-how theguardian.com. Dr Alexandre Akoulitchev, główny dyrektor naukowy OBD, jest współautorem badań i odegrał kluczową rolę w zastosowaniu technologii genomiki 3D w tym projekcietheguardian.com.
Co ważne, praca została zrecenzowana i opublikowana (zaakceptowana w Journal of Translational Medicine w październiku 2025 roku) wraz z pełną listą autorów współtworzących badanie lse.co.uk. Oprócz naukowców z UEA i OBD, wśród współpracowników znaleźli się eksperci z London School of Hygiene & Tropical Medicine oraz Royal Cornwall Hospitals NHS Trust, co wskazuje na szersze zaangażowanie instytucjonalne w weryfikację wyników lse.co.uk. Ten interdyscyplinarny zespół połączył biologów molekularnych, klinicystów, specjalistów ds. danych i immunologów, aby rozwiązać problem z każdej strony.
Partnerstwo między UEA a OBD było kluczowe dla sukcesu: UEA dostarczyło próbki kliniczne i wiedzę na temat choroby, podczas gdy OBD wniosło swoją nowoczesną technologię testów epigenetycznych oraz bioinformatyczny pipeline. OBD ma doświadczenie w opracowywaniu testów krwi opartych na architekturze genomu 3D – na przykład jego test na raka prostaty oparty na EpiSwitch osiągnął światową czołówkę pod względem dokładności i jest już używany w Wielkiej Brytanii i USA news-medical.net. To doświadczenie dodało wiarygodności projektowi ME/CFS. „Platforma EpiSwitch stojąca za tym testem, wraz z ogromną bazą wiedzy OBD na temat genomiki 3D, już udowodniła, że umożliwia praktyczną, szybką diagnostykę z krwi na dużą skalę,” zauważył dr Akoulitchev news-medical.net. W istocie, sprawdzona technologia została zastosowana do nowego problemu.Prof. Pshezhetskiy i jego współpracownicy z UEA byli zmotywowani losem pacjentów, którzy często czują się zlekceważeni. „ME/CFS to poważna i często wyniszczająca choroba… Bez jednoznacznych testów wielu pacjentów przez lata pozostawało niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych,” powiedział Pshezhetskiy theguardian.com. Celem jego zespołu była zmiana tej sytuacji. „Chcieliśmy sprawdzić, czy możemy opracować test z krwi do diagnozowania tej choroby – i udało się!” ogłosił, informując o przełomie theguardian.com. Udana współpraca między naukowcami akademickimi a biotechnologicznymi innowatorami OBD pokazuje, jak połączenie badań naukowych z technologią na skalę przemysłową może przyspieszyć rozwój narzędzi diagnostycznych.
Walidacja i dokładność testu
Aby ocenić skuteczność testu, badacze przeprowadzili walidację na kohorcie potwierdzonych pacjentów z ME/CFS oraz grupie kontrolnej. W tym początkowym badaniu (retrospektywny projekt typu przypadek-kontrola) panel biomarkerów EpiSwitch ME/CFS wykazał niezwykłą dokładność. Wyniki pokazały 92% czułości (zdolność do prawidłowego identyfikowania pacjentów z ME/CFS) oraz 98% swoistości (zdolność do prawidłowego wykluczania osób bez choroby) theguardian.com. W praktyce oznacza to, że test krwi pominął bardzo niewiele rzeczywistych przypadków i niemal nie generował fałszywych alarmów u zdrowych osób. „Przy 96% dokładności (92% czułości, 98% swoistości) nowy test krwi daje nadzieję na ostateczne i szybkie narzędzie diagnostyczne dla ME/CFS,” poinformowali autorzy lse.co.uklse.co.uk. Tak wysoki poziom dokładności jest niezwykły w przypadku złożonego zaburzenia, jakim jest ME/CFS, które charakteryzuje się wieloma objawami i nakłada się na inne schorzenia.Warto zaznaczyć, w jaki sposób uzyskano te dane. Zespół zidentyfikował markery epigenetyczne, wykorzystując część próby, a następnie przetestował model predykcyjny na niezależnej podgrupie walidacyjnej, aby ocenić skuteczność w rzeczywistych warunkach translational-medicine.biomedcentral.com. Spójność unikalnego wzoru zwijania DNA u pacjentów zapewniła testowi dużą moc statystyczną. Niemniej jednak badacze przyznają, że było to początkowe badanie o umiarkowanej liczebności próby (poniżej 50 pacjentów z ME/CFS w zestawie testowym). Następnym krokiem jest potwierdzenie sygnatury biomarkerów w większych, bardziej zróżnicowanych populacjach. „Ten test musi zostać w pełni zwalidowany w lepiej zaprojektowanych i niezależnych badaniach, zanim zostanie rozważony do zastosowania klinicznego,” ostrzegł prof. Chris Ponting, genetyk z Uniwersytetu w Edynburgu, niezwiązany z badaniem theguardian.com. Przykładowo, przyszłe badania będą musiały obejmować pacjentów z łagodniejszymi postaciami ME/CFS, osoby na wcześniejszych etapach choroby oraz osoby z innymi chorobami powodującymi zmęczenie, aby upewnić się, że test jest solidny i specyficzny we wszystkich przypadkach theguardian.com.
Kolejną kwestią jest to, że grupy przypadków i kontrolne w początkowym badaniu różniły się pod względem niektórych cech demograficznych (grupa pacjentów z ME/CFS była starsza i miała więcej kobiet niż grupa kontrolna, według zewnętrznych komentatorów) theguardian.com. Chociaż markery epigenetyczne były wyraźnie charakterystyczne, naukowcy muszą wykluczyć wszelkie czynniki zakłócające. Dlatego niezależna replikacja jest kluczowa. Trwają przygotowania do przeprowadzenia szerszych badań klinicznych, potencjalnie na skalę międzynarodową, aby powtórzyć wyniki. Zaangażowanie wielu instytucji (w tym jednostki NHS) sugeruje, że powstaje system do dalszego zbierania próbek i testowania.
Co ważne, ponieważ test opiera się na określonym zestawie markerów molekularnych, ich powtarzalny pomiar jest stosunkowo prosty w każdym laboratorium wyposażonym w odpowiednią platformę. Test EpiSwitch wykorzystuje kombinację technik laboratoryjnych (takich jak wychwytywanie konformacji DNA oraz mikromacierze lub sekwencjonowanie) i uczenie maszynowe. Metody te można standaryzować, co dobrze wróży powtarzalności wyników. Publikacja oryginalnego badania w recenzowanym czasopiśmie naukowym również zwiększa wiarygodność, ponieważ przeszło ono naukową weryfikację przed akceptacją lse.co.uk.
Podsumowując, 96% skuteczność testu to przyciągający uwagę nagłówek, ale odzwierciedla on warunki kontrolowanego badania naukowego. Prawdziwy sprawdzian nastąpi, gdy test zostanie zastosowany u nowych pacjentów w praktyce klinicznej. Eksperci są optymistyczni, ale zachowują ostrożność. Podkreślają, że czułość i swoistość muszą pozostać wysokie, gdy test zetknie się z pełną złożonością diagnostyki w rzeczywistych warunkach – np. odróżniając ME/CFS od chorób o podobnych objawach (takich jak toczeń, stwardnienie rozsiane, zespół po boreliozie, long COVID, depresja itd.) theguardian.com. Jak dotąd, wszystko wskazuje na to, że ten panel epigenetyczny może sprostać temu wyzwaniu, co byłoby przełomem w wiarygodności diagnostyki. Jak powiedział dr Charles Shepherd, doradca medyczny brytyjskiego stowarzyszenia ME: te wyniki „wydają się być ważnym krokiem naprzód w poszukiwaniu diagnostycznego testu z krwi” – ale musimy potwierdzić, że nieprawidłowość epigenetyczna jest konsekwentnie obecna we wszystkich postaciach ME/CFS i nieobecna w innych podobnych chorobach, zanim ogłosimy sukces theguardian.com.
Porównanie z wcześniejszymi metodami diagnostycznymi ME/CFS
Diagnozowanie ME/CFS było historycznie procesem wykluczenia i subiektywnej oceny. Nie istnieje pojedynczy test laboratoryjny ani badanie obrazowe, z którego lekarze mogliby skorzystać – co wyraźnie odróżnia tę chorobę od wielu innych, gdzie wynik badania krwi lub obrazowania potwierdza diagnozę. Zamiast tego klinicyści muszą polegać na kryteriach opartych na objawach (takich jak definicje przypadków CDC, kanadyjska lub Instytutu Medycyny) i wykluczać inne schorzenia powodujące zmęczenie the-independent.com, theguardian.com. Często prowadzi to do bolesnych opóźnień. Wielu pacjentów czeka lata na diagnozę, odwiedzając wielu specjalistów i przechodząc serię po serii prawidłowych wyników badań, aż ME/CFS zostaje rozpoznane przez eliminację advancedsciencenews.com, med.stanford.edu. W tym czasie ich stan może się pogorszyć, a często spotykają się ze sceptycyzmem. „Wszystkie te różne testy normalnie naprowadziłyby lekarza na jedną lub drugą chorobę, ale u pacjentów z zespołem chronicznego zmęczenia wszystkie wyniki wracają prawidłowe,” zauważył biochemik z Uniwersytetu Stanforda, dr Ron Davis med.stanford.edu. Brak obiektywnych dowodów sprawia, że pacjenci zmagają się ze stygmatyzacją – stąd ogromne znaczenie, jakie miałby prawdziwy test diagnostyczny.
Naukowcy od dawna poszukują biologicznych biomarkerów dla ME/CFS i przez lata pojawiały się różne tropy. Na przykład badania wykazały nieprawidłowe wzorce cytokin (białek sygnałowych układu odpornościowego) u pacjentów, sugerując przewlekłą aktywację lub zaburzenie równowagi immunologicznej translational-medicine.biomedcentral.com. Inni odkryli obniżoną funkcję komórek NK (natural killer), ślady autoprzeciwciał oraz zmiany w metabolizmie (stan „hipometaboliczny”) w grupach chorych na ME/CFS translational-medicine.biomedcentral.com. Każde z tych odkryć sugerowało obiektywny ślad choroby, ale żadne nie przełożyło się na użyteczny test diagnostyczny. Wyniki często były niespójne między badaniami lub niewystarczająco specyficzne tylko dla ME/CFS translational-medicine.biomedcentral.com.
W ostatnich latach przeprowadzono kilka godnych uwagi eksperymentalnych testów, które wykazały obiecujące wyniki. Jeden z nich został opracowany na Uniwersytecie Stanforda w 2019 roku: jest to test nanoelektroniczny, nazwany „nanoneedle” (nanowiądło). Test ten mierzy, jak komórki odpornościowe i osocze pacjenta reagują na stres (poprzez dodanie soli i rejestrowanie zmian impedancji elektrycznej). W badaniu pilotażowym podejście nanoelektroniczne poprawnie odróżniło 20 na 20 pacjentów z ME/CFS od 20 zdrowych osób z grupy kontrolnej – co oznaczało 100% dokładności w tej małej próbie med.stanford.edu. „Wszystkie próbki krwi od pacjentów z ME/CFS wykazały wyraźny skok w teście, podczas gdy próbki od zdrowych osób pozostały stabilne,” poinformował zespół ze Stanforda med.stanford.edu. Był to niezwykły dowód koncepcji, że coś wewnętrznego dla komórek ME/CFS może być wykryte za pomocą technologii laboratoryjnej med.stanford.edu. Jednak test Stanforda wciąż znajduje się w fazie badań: wymaga specjalistycznego sprzętu i oczekuje na większe badania, które potwierdzą te wstępne wyniki med.stanford.edu. Do tej pory nie jest dostępny klinicznie, a dokładna biologiczna podstawa sygnału (co powoduje skok impedancji) jest nadal badana med.stanford.edu.Kolejne nowatorskie podejście pochodziło od grupy z Uniwersytetu Oksfordzkiego w 2023 roku. Naukowcy pod kierownictwem dr. Karla Mortena i prof. Wei Huanga opracowali metodę diagnostyczną wykorzystującą spektroskopię Ramana na komórkach krwi eng.ox.ac.uk, advancedsciencenews.com. Spektroskopia Ramana wykorzystuje światło lasera do wykrywania drgań molekularnych, tworząc „odcisk palca” biochemicznego składu komórki. Analizując tysiące punktów danych spektralnych z komórek odpornościowych pacjentów (PBMC) i stosując algorytmy AI, zespół z Oksfordu był w stanie sklasyfikować pacjentów z ME/CFS z 91% dokładnością w swoim badaniu eng.ox.ac.uk, advancedsciencenews.com. Co ciekawe, ich test oparty na Ramana potrafił nawet rozróżnić podgrupy pacjentów według stopnia nasilenia (łagodny, umiarkowany, ciężki) z około 84% dokładnością eng.ox.ac.uk. Był to znaczący postęp, pokazujący, że istnieją biochemiczne sygnatury pojedynczych komórek ME/CFS. Niemniej jednak, podobnie jak nanoniedła ze Stanford, podejście Ramana pozostaje eksperymentalne – wymaga drogiego mikroskopu Ramana (~200 000 funtów) i zaawansowanej analizy danych, co sprawia, że jest to „bardzo zaawansowane, niekoniecznie coś, co zobaczysz w gabinecie lekarskim” w obecnej formie advancedsciencenews.com. Dr Morten przyznał, że ich publikacja była „dopiero punktem wyjścia do przyszłych badań” i że potrzebne będą większe kohorty oraz praktyczne adaptacje, aby przekształcić to w test kliniczny advancedsciencenews.com.W porównaniu do tych wcześniejszych prób, nowy test epigenetyczny UEA/OBD wyróżnia się z kilku powodów. Po pierwsze, jego zgłaszana dokładność (~96%) dorównuje najlepszym z wcześniejszych prototypów i została osiągnięta na większej grupie niż w badaniu Stanforda (gdzie n=40) med.stanford.edu. Po drugie, test ten celuje w inny poziom biologii – epigenetyczne zwijanie DNA – co stanowi stabilny sygnał, który potencjalnie można mierzyć standardowymi technikami laboratoryjnymi. W przeciwieństwie do konieczności użycia urządzenia nanotechnologicznego lub zaawansowanego spektroskopu, test epigenetyczny można opracować jako zestaw lub usługę, którą laboratoria mogłyby wykonywać przy użyciu stosunkowo powszechnych procedur biologii molekularnej (platforma OBD wykorzystuje na przykład mikromacierze i metody oparte na PCR). Oznacza to, że droga do skalowalności i wdrożenia klinicznego może być bardziej bezpośrednia. W rzeczywistości OBD już skomercjalizowało testy epigenetyczne na inne schorzenia, co sugeruje, że test na ME/CFS może podążyć podobną ścieżką news-medical.net.
Co istotne, jest to pierwszy test ogłoszony z poparciem komercyjnej firmy diagnostycznej i opublikowaną pracą naukową, co wskazuje na gotowość do wyjścia poza laboratorium. Poprzednie podejścia były głównie napędzane przez środowisko akademickie i pozostawały na etapie badań naukowych. Tutaj natomiast mamy firmę (OBD), która aktywnie planuje wprowadzenie testu na rynek, oraz publikację recenzowaną przez ekspertów, potwierdzającą naukowe podstawy lse.co.uklse.co.uk. Media określiły go więc jako „pierwszy na świecie test krwi do diagnozowania ME/CFS”theguardian.com, ponieważ może być pierwszym, który faktycznie trafi do pacjentów, jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem.
Należy jednak pamiętać, że wszystkie dotychczasowe podejścia diagnostyczne dla ME/CFS – w tym to – ostatecznie staną przed tym samym wyzwaniem: niezależna replikacja i użyteczność kliniczna. Test epigenetyczny będzie musiał wykazać, że przewyższa prostsze metody i rzeczywiście wnosi wartość do diagnostyki. Dla porównania, obecnie lekarze diagnozują ME/CFS, rozpoznając charakterystyczne objawy, takie jak nietolerancja wysiłku (post-exertional malaise) (załamanie po aktywności), niewyspanie mimo snu, zaburzenia poznawcze („mgła mózgowa”) oraz nietolerancja pionowej pozycji ciała, po wykluczeniu innych chorób. Niektóre istniejące narzędzia, choć nie są rozstrzygające, wspomagają diagnostykę – na przykład dwudniowy test wysiłkowy układu krążeniowo-oddechowego (CPET) może obiektywnie wykazać deficyt energii po wysiłku, charakterystyczny dla ME/CFS. Jednak CPET jest uciążliwy dla pacjentów i niewystarczająco specyficzny, by być samodzielnym testem diagnostycznym. Testy oparte na biomarkerach, takie jak test EpiSwitch, mogłyby uzupełnić lub nawet zastąpić takie metody, zapewniając biologiczne potwierdzenie w jednym pobraniu krwi.
Podsumowując, wcześniejsze badania stworzyły ważne podstawy (identyfikując, że komórki odpornościowe zachowują się inaczej, że istnieją sygnatury metaboliczne i spektralne itp.), ale test UEA/OBD jest pierwszym, który łączy wysoką dokładność z potencjalnie wdrażalną platformą. Opiera się na wcześniejszych badaniach, potwierdzając wiele z ich obserwacji (np. różnice w stanie komórek odpornościowych i regulacji genów), ale zamyka je w praktyczną sygnaturę diagnostyczną. Jeśli zostanie szeroko potwierdzony, test ten będzie stanowił przełom – przejście z obszaru odkryć eksperymentalnych do realnego narzędzia klinicznego, na które diagnostyka ME/CFS czeka od dekad.
Znaczenie dla pacjentów, klinicystów i szerszej społeczności medycznej
Dla pacjentów pojawienie się dokładnego testu diagnostycznego na ME/CFS to prawdziwy przełom. Miliony osób cierpiących na tę chorobę od dawna pragnąły konkretnego potwierdzenia, że ich stan jest „prawdziwy” w oczach medycyny. „Mieć coś, czego nikt nie potrafi zidentyfikować, coś nieuchwytnego, jest stresujące… Wolałbym po prostu wiedzieć, niż żyć w niepewności,” powiedział jeden z pacjentów, David Polgreen, który zmaga się z ME/CFS od 35 lat advancedsciencenews.com. Wiarygodny test krwi mógłby wreszcie dać pacjentom tę ostateczną odpowiedź. Znacząco skróciłby drogę do diagnozy – koniec z latami odbijania się od lekarza do lekarza, którzy nie potrafią wyjaśnić zmęczenia i innych objawów. Wcześniejsza diagnoza oznacza, że pacjenci mogą szybciej otrzymać odpowiednie porady i wsparcie, na przykład nauczyć się dawkować aktywność, by unikać załamań (kluczowa strategia zarządzania chorobą) advancedsciencenews.com. Otwiera to także drzwi do łatwiejszego uzyskania pomocy społecznej i świadczeń z tytułu niepełnosprawności, ponieważ wynik biologicznego testu jest znacznie trudniejszy do podważenia niż subiektywne opisy objawów. „Wielu ludzi napotyka ogromne przeszkody, by uzyskać [świadczenia]… Posiadanie diagnozy sprawia, że wszystko staje się łatwiejsze,” zauważył Polgreen, odnosząc się do wyzwań, z jakimi mierzą się pacjenci bez jasnej diagnozy advancedsciencenews.com.
Co istotne, obiektywny test mógłby pomóc zburzyć stygmatyzację wokół ME/CFS. Zbyt często pacjentom mówiono „to wszystko w twojej głowie” – lekceważący stereotyp wynikający z niewidocznej natury choroby. Nowy test dostarcza namacalnych dowodów, że ME/CFS to odrębna biomedyczna jednostka chorobowa. „Ta wyraźna różnica w biologii komórek osób z ME/CFS miejmy nadzieję pomoże rozwiać przekonanie, że ‘to wszystko w naszej głowie’,” powiedział jeden z rzeczników pacjentów, James Charleston, komentując najnowsze badania advancedsciencenews.com. Dla pacjentów posiadanie wyniku laboratoryjnego potwierdzającego ich objawy może być przełomowe emocjonalnie, dając poczucie uznania i zamknięcia po latach bycia podważanym.
Dla klinicystów i pracowników służby zdrowia test diagnostyczny jest mile widzianym narzędziem w dziedzinie, która była pełna niepewności. Może on zostać zintegrowany z praktyką kliniczną podobnie jak testy na inne choroby – na przykład lekarz oceniający przewlekłe zmęczenie mógłby zlecić to badanie krwi wraz z innymi badaniami. Pozytywny wynik obiektywnie potwierdziłby diagnozę ME/CFS, pozwalając lekarzowi skupić się na strategiach leczenia. Test o 96% skuteczności jest wystarczająco dokładny, by mieć zastosowanie kliniczne, potencjalnie zmniejszając liczbę błędnych diagnoz. Ma to duże znaczenie, ponieważ badania sugerują, że część osób, którym postawiono diagnozę ME/CFS, może w rzeczywistości cierpieć na inne schorzenia, i odwrotnie – niektórzy z ME/CFS pozostają niezdiagnozowani lub błędnie zdiagnozowani jako coś innego the-independent.com. Dokładny test poprawia precyzję diagnostyczną w obu przypadkach. Dodatkowo, posiadanie testu biomarkerowego może zachęcić większą liczbę lekarzy do traktowania ME/CFS poważnie i śledzenia informacji na ten temat. Historycznie brak testu i niejasna etiologia sprawiały, że niektórzy pracownicy medyczni lekceważyli pacjentów lub unikali tego tematu. Mając test w ręku, ME/CFS mogłoby zyskać bardziej konkretne miejsce w szkoleniu i praktyce medycznej. Warto też zauważyć, że test identyfikuje sygnaturę biologiczną; może to ostatecznie pomóc w stratyfikacji pacjentów (np. identyfikacji podgrup), co mogłoby umożliwić bardziej spersonalizowane leczenie.
Dla szerszej społeczności medycznej i naukowej to osiągnięcie jest kamieniem milowym w zrozumieniu złożonych chorób przewlekłych. ME/CFS było medyczną zagadką i swego rodzaju „peryferiami” badań ze względu na swoją złożoność i brak wyraźnych biomarkerów. Udany test diagnostyczny podnosi rangę tej choroby: to dowód, że ME/CFS ma obiektywną, mierzalną fizjologię. Może to pobudzić inwestycje i zainteresowanie badaniami. Naukowcy mogą wykorzystać test (i dane za nim stojące) do dalszego badania mechanizmu choroby. Na przykład, jeśli markery epigenetyczne wskazują na określone zaburzone szlaki (immunologiczne, metaboliczne itd.), badacze mogą skupić się na tych szlakach, by ustalić, co powoduje zmiany. Przekształca to badania nad ME/CFS z opartych głównie na objawach na oparte na biologii.
Znaczenie testu rozciąga się również na powiązane schorzenia. W szczególności Long COVID (utrzymujące się objawy po COVID-19) spowodował wzrost liczby przypadków powirusowego zmęczenia, które przypominają ME/CFS. Wielu ekspertów uważa, że przynajmniej u części pacjentów z Long COVID doszło do wywołania ME/CFS przez koronawirusa news-medical.net, news.sky.com. Test diagnostyczny na ME/CFS mógłby zatem pomóc także pacjentom z Long COVID. „Zespół pocovidowy, powszechnie określany jako long Covid, to jeden z przykładów ME/CFS… Mamy nadzieję, że nasze badania pomogą również utorować drogę do podobnego testu, który pozwoli dokładnie diagnozować long Covid” – powiedział prof. Pshezhetskiy news-medical.net. Ma to duże znaczenie, biorąc pod uwagę ogromną liczbę przypadków Long COVID na całym świecie – test mógłby pomóc zidentyfikować tych pacjentów, którzy weszli w fazę choroby podobnej do ME/CFS, a być może odróżnić ich od innych powikłań po COVID-19. Podobnie badanie Raman z Oksfordu sugerowało, że ich metoda może odróżnić pacjentów z ME/CFS od osób ze stwardnieniem rozsianym, a nawet zidentyfikować wczesne przypadki SM advancedsciencenews.com. Choć wymaga to jeszcze potwierdzenia, daje nadzieję, że wnioski z testu na ME/CFS mogą przełożyć się na inne trudne do zdiagnozowania zespoły, takie jak przewlekła borelioza czy fibromialgia. Krótko mówiąc, opracowanie testu diagnostycznego na ME/CFS może być przełomem w walce z innymi słabo poznanymi chorobami przewlekłymi.Wreszcie, test zapewnia bardzo potrzebny impuls dla wysiłków związanych z opracowywaniem leków. Firmy farmaceutyczne były niechętne inwestowaniu w terapie ME/CFS częściowo dlatego, że wybór pacjentów był trudny (brak wyraźnego markera diagnostycznego), a wyniki badań klinicznych trudno było mierzyć obiektywnie. Mając biomarker, badania mogą wyraźniej określić kryteria włączenia (upewnić się, że wszyscy uczestnicy rzeczywiście mają tę chorobę) i ewentualnie użyć biomarkera jako miary odpowiedzi na leczenie. Na przykład, naukowcy mogliby sprawdzić, czy kandydat na lek normalizuje epigenetyczny podpis pacjenta lub zachowanie komórek odpornościowych. Jak zauważył dr Morten z Oksfordu, wczesna diagnoza dzięki takim testom może nawet umożliwić leczenie schorzeń takich jak ME/CFS, SM czy choroba Parkinsona zanim osiągną nieodwracalny etap advancedsciencenews.com. Wiedza o tym, kto jest na tej drodze (dzięki biomarkerowi), może umożliwić wczesne interwencje, które zmienią przebieg choroby. Chociaż konkretne terapie dla ME/CFS są jeszcze w fazie rozwoju, posiadanie mierzalnego podpisu choroby to kluczowy krok w kierunku testowania i weryfikacji nowych metod leczenia. Prof. Pshezhetskiy podkreślił ten pełen nadziei aspekt: zrozumienie szlaków biologicznych zidentyfikowanych przez test „otwiera drzwi do opracowywania ukierunkowanych terapii i identyfikowania, którzy pacjenci mogą najbardziej skorzystać z konkretnych metod leczenia”lse.co.uklse.co.uk. Podsumowując, wpływ testu wykracza poza diagnozę – może on stać się katalizatorem całkowicie nowej ery badań i opieki klinicznej nad ME/CFS.
Reakcje ekspertów i opinii publicznej
Reakcja na ogłoszenie pierwszego dokładnego testu na ME/CFS była mieszanką ekscytacji i ostrożnego optymizmu. Społeczności pacjentów i grupy rzecznicze ME/CFS w dużej mierze przyjęły tę wiadomość jako długo oczekiwaną walidację. W mediach społecznościowych i na forach wielu pacjentów wyrażało nadzieję, że to może zakończyć erę niedowierzania wobec ich choroby. Cytaty pacjentów w relacjach medialnych ilustrują emocjonalną ulgę: „To jest niesamowicie wyniszczające i frustrujące… Posiadanie diagnozy oznacza, że [życie] staje się łatwiejsze,” powiedział jeden z chorych, podkreślając, jak test może uwiarygodnić ich stan i usprawnić uzyskanie wsparcia advancedsciencenews.com. Opinia publiczna, z której wielu dowiedziało się o ME/CFS dzięki Long COVID, wykazała większą empatię, a to przełomowe odkrycie trafiło na pierwsze strony gazet na całym świecie, co wskazuje na szerokie zainteresowanie ostatecznym rozwiązaniem tej medycznej zagadki.
Eksperci w tej dziedzinie są zachęceni postępami, ale jednocześnie apelują o powściągliwość do czasu uzyskania dalszych dowodów. Dr Charles Shepherd z ME Association nazwał odkrycia epigenetyczne „ważnym krokiem naprzód” w kierunku testu diagnostycznego theguardian.com. Zauważył jednak, że na kilka pytań trzeba jeszcze odpowiedzieć: Czy ten sygnatur epigenetyczny będzie obecny u pacjentów we wczesnym stadium, a nie tylko u osób z długotrwałą, ciężką postacią choroby? I czy jest on rzeczywiście specyficzny dla ME/CFS, a nie występuje w innych chorobach powodujących podobne zmęczenie i stany zapalne? theguardian.com. Jego ostrożność podkreśla kluczową kwestię: marker diagnostyczny musi być unikalny dla danej choroby. Jak dotąd test był porównywany jedynie ze zdrowymi osobami; kolejnym wyzwaniem jest testowanie wobec innych grup kontrolnych (np. choroby autoimmunologiczne, depresja itp.). Naukowcy są tego świadomi i prawdopodobnie pracują nad takimi badaniami porównawczymi.
Inny ekspert, prof. Chris Ponting (genetyk kierujący dużym badaniem DecodeME dotyczącym genetyki ME/CFS), był otwarcie sceptyczny wobec niektórych twierdzeń. Zauważył, że wskaźnik dokładności 96%, choć imponujący, może być „przedwczesny” do świętowania ze względu na ograniczenia projektu badania theguardian.com. Ponting wskazał, że grupy pacjentów i kontrolne różniły się (pod względem wieku, płci itp.), co mogło potencjalnie zaburzyć wyniki, jeśli nie zostało odpowiednio uwzględnione theguardian.com. On i inni nalegają na niezależną replikację: „Ten test musi zostać w pełni zwalidowany w niezależnych badaniach, zanim zostanie rozważony do zastosowania klinicznego,” powiedział Ponting prasie theguardian.com. Tego rodzaju zdrowy sceptycyzm jest typowy, gdy pojawia się nowy test diagnostyczny – środowisko naukowe będzie chciało zobaczyć, czy wyniki utrzymają się w warunkach zaślepionych i na większych grupach. Warto zauważyć, że DecodeME (badanie genetyczne, którego współliderem jest Ponting) niedawno wykryło pewne powiązania genomowe dla ME/CFS, ale nie znalazło pojedynczego wariantu genetycznego o mocy diagnostycznej, co podkreśla, dlaczego podejście epigenetyczne może wykrywać to, czego czysta genetyka nie była w stanie lse.co.uk.
Z drugiej strony, wielu naukowców niezwiązanych z tym projektem jest zaintrygowanych i optymistycznie nastawionych. Immunolodzy i neurolodzy, którzy leczyli ME/CFS, postrzegają to jako potwierdzenie tego, co mówią pacjenci. Na przykład Jonas Bergquist, czołowy badacz ME/CFS w Szwecji, komentując wcześniejsze powiązane badania, stwierdził, że środowisko medyczne powoli nadrabia zaległości, ale sytuacja się zmienia, zwłaszcza dzięki uwadze skupionej na Long COVID advancedsciencenews.com. Wskazał, że złożoność ME/CFS (zaburzenie wieloukładowe) utrudniała znalezienie pojedynczego testu, ale fakt, że obecnie grupy odnoszą sukcesy dzięki zaawansowanym technologiom, jest dużym osiągnięciem advancedsciencenews.com. Eksperci doceniają również, że wyniki testu są zgodne ze znanymi biologicznymi aspektami ME/CFS (problemy z metabolizmem energii, aktywacja układu odpornościowego), co zwiększa wiarygodność. Zaangażowanie firmy takiej jak OBD sugeruje powagę – to nie jest tylko ćwiczenie akademickie, ale coś, co jest aktywnie wdrażane do zastosowań praktycznych – co zauważyli komentatorzy.
Szeroko pojęta społeczność medyczna – w tym lekarze, którzy nie specjalizują się w ME/CFS – zaczęła zwracać uwagę na ten temat dzięki relacjom w mediach głównego nurtu, takim jak The Guardian, BBC, Sky News, i innych. Niektórzy klinicyści komentują, że jeśli test się sprawdzi, zostanie chętnie przyjęty. Inni ostrzegają, że nawet doskonały test musi być interpretowany w kontekście; na przykład pozytywny wynik potwierdzi ME/CFS, ale negatywny nie musi całkowicie wykluczać tej choroby w przypadkach granicznych (przy czułości 92% niewielki odsetek może być fałszywie negatywny) theguardian.com. Dlatego podkreślają, że test powinien uzupełniać, a nie zastępować ocenę kliniczną.
Tymczasem urzędnicy zdrowia publicznego i decydenci również przyglądają się temu rozwojowi. Przewiduje się wzrost rozpoznawalności przypadków ME/CFS, zwłaszcza po COVID-19. Test diagnostyczny mógłby wpłynąć na politykę zdrowotną – na przykład ukierunkować finansowanie na specjalistyczne kliniki ME/CFS lub informować decyzje dotyczące ubezpieczenia zdrowotnego. Jeśli test zostanie potwierdzony, można przewidzieć aktualizację wytycznych, aby włączyć go jako część kryteriów diagnostycznych.
Z publicznego punktu widzenia, poza społecznością pacjentów, panuje ogólna sympatia i zainteresowanie, ponieważ tak wielu ludzi zna kogoś dotkniętego przewlekłym zmęczeniem lub Long COVID. Pomysł namacalnego testu sprawia, że choroba staje się bardziej zrozumiała dla wszystkich. Jak ujęto to w jednym z nagłówków, „Zespół przewlekłego zmęczenia można teraz po raz pierwszy zdiagnozować za pomocą badania krwi, twierdzą naukowcy”telegraph.co.uk. Tego typu stwierdzenie, choć wymaga potwierdzenia, spotkało się z szerokim oddźwiękiem. Co ważne, eksperci studzą oczekiwania: nikt nie sprzedaje jutro domowych zestawów; potrzebne są dalsze badania. Jednak ton jest pełen nadziei. Zwrot „po raz pierwszy” pojawia się w wielu reakcjach, oddając poczucie, że może to zakończyć długi okres diagnostycznej niepewności dla pacjentów z ME/CFS theguardian.com.
Podsumowując, reakcje wahają się od pełnej nadziei radości wśród pacjentów („wreszcie test, który pokazuje to, co czujemy!”) po naukową ostrożność wśród ekspertów („obiecujące, ale upewnijmy się, że naprawdę działa tak, jak zapowiadano”). Obie perspektywy są uzasadnione. Ekscytacja podkreśla ogromny potencjał tego odkrycia, podczas gdy ostrożność przypomina, że nauka musi rygorystycznie weryfikować nowe narzędzia. Jeśli przyszłe wyniki nadal będą imponujące, początkowa ostrożność ustąpi miejsca szerszej akceptacji. Na ten moment to osiągnięcie z pewnością wniosło nowy optymizm do dziedziny, która przez długi czas była zaniedbywana.
Perspektywy na przyszłość: zatwierdzenie przez FDA, dostępność, skalowalność i implikacje dla badań nad leczeniem
Patrząc w przyszłość, przed szerokim udostępnieniem tego testu krwi na ME/CFS stoi kilka kluczowych kroków i wyzwań. Zatwierdzenie regulacyjne będzie ważnym kamieniem milowym. W Stanach Zjednoczonych oznacza to uzyskanie zgody lub zatwierdzenia FDA jako urządzenia diagnostycznego; w Europie będzie to obejmować oznakowanie CE lub zatwierdzenie przez organy regulacyjne, takie jak MHRA w Wielkiej Brytanii. Aby to osiągnąć, twórcy testu będą musieli wykazać jego dokładność i kliniczną wiarygodność w większych badaniach. Zespół UEA/OBD prawdopodobnie zorganizuje badania wieloośrodkowe obejmujące setki pacjentów, potencjalnie w różnych krajach, aby zebrać dowody wymagane przez organy regulacyjne. Mogą także udoskonalić test do postaci standaryzowanego zestawu lub systemu, z którego będą mogły korzystać laboratoria. Biorąc pod uwagę, że test opiera się na już istniejącej platformie (EpiSwitch) wykorzystywanej w innych diagnostykach, droga może być szybsza niż w przypadku opracowywania wszystkiego od zera. Firma Oxford BioDynamics wyraziła zamiar wprowadzenia testu na rynek tak szybko, jak to możliwe. „W przyszłości firma zamierza znaleźć odpowiedniego partnera do współtworzenia lub licencjonowania testu i jak najszybszego wprowadzenia go do klinik”, jak podano w oficjalnym oświadczeniu OBD lse.co.uk. Sugeruje to, że mogą współpracować z większą firmą diagnostyczną lub dostawcą usług medycznych, aby zwiększyć skalę produkcji i dystrybucji.
Jednym z czynników do rozważenia przy wdrażaniu w rzeczywistych warunkach jest koszt i dostępność. Wstępne szacunki sugerują, że test może być początkowo drogi – według komentarza prof. Pontinga na theguardian.com koszt pojedynczego testu to około 1 000 £ (około 1 200 USD). Koszt ten wynika ze skomplikowanych procesów laboratoryjnych. Jednak, jak w przypadku wielu technologii, zwiększenie skali i automatyzacja mogą z czasem obniżyć cenę. Platforma OBD została zaprojektowana z myślą o skalowalności, a jeśli popyt będzie wysoki (co jest możliwe, biorąc pod uwagę, że miliony osób mogą chcieć wykonać test), powinny zadziałać korzyści skali. Możliwe jest również, że test będzie oferowany przez wyspecjalizowane laboratoria jako usługa, co czasami pomaga scentralizować i obniżyć koszty. Pokrycie kosztów przez ubezpieczenie będzie kolejnym czynnikiem – ubezpieczyciele i krajowe systemy opieki zdrowotnej będą rozważać koszt testu w stosunku do jego korzyści (np. zapobieganie niepotrzebnym procedurom lub zmniejszenie długoterminowych kosztów niepełnosprawności dzięki wcześniejszej interwencji). Jeśli dokładność pozostanie wysoka, a użyteczność kliniczna będzie oczywista, pojawi się silny argument za tym, że test jest opłacalny. Zwolennicy prawdopodobnie będą naciskać, aby publiczne systemy zdrowotne wdrożyły test, zwłaszcza w krajach takich jak Wielka Brytania, gdzie na ME/CFS choruje ponad 400 000 osób news-medical.net, news.sky.com.Harmonogram: Optymistycznie rzecz biorąc, jeśli wkrótce rozpoczną się większe badania i przyniosą one spójne wyniki, test może pojawić się na rynku w ciągu kilku lat. Realistycznie można się spodziewać, że walidacja i przegląd regulacyjny potrwają 2–3 lata. W międzyczasie OBD może oferować test w ograniczonym zakresie. Na przykład w USA niektóre laboratoria o wysokim stopniu złożoności mogą oferować go jako Laboratory Developed Test (LDT) nawet przed pełną aprobatą FDA, zwłaszcza jeśli pojawi się zapotrzebowanie ze strony pacjentów i lekarzy. Często tak się dzieje w przypadku nowatorskich testów diagnostycznych w dziedzinach z niezaspokojonymi potrzebami. Zespół R&D będzie również pracował nad udoskonaleniem protokołu testu – uproszczeniem go, jeśli to możliwe, skróceniem czasu oczekiwania na wynik i zapewnieniem, że działa na standardowych metodach pobierania krwi. Ponieważ test opiera się na krwi, od pacjenta wymaga się jedynie prostego pobrania krwi; złożoność leży po stronie analizy.
Rozważania dotyczące skalowalności obejmują szkolenie techników laboratoryjnych, wdrożenie bioinformatycznego pipeline’u do analizy oraz ustanowienie kontroli jakości, aby wyniki były spójne w różnych laboratoriach i seriach. Baza wiedzy OBD i narzędzia AI prawdopodobnie będą kluczowe w analizie danych epigenetycznych dla każdej próbki i dostarczaniu jednoznacznego wyniku pozytywnego/negatywnego. Zapewnienie, że ten pipeline poradzi sobie z tysiącami próbek i nadal utrzyma dokładność, będzie kluczowe. Poprzednie doświadczenie firmy z wdrażaniem platformy EpiSwitch w testach na raka prostaty sugeruje, że mają już do tego odpowiednie ramy news-medical.net.
Kolejną perspektywą na przyszłość jest dostosowanie testu do innych powiązanych schorzeń. Twórcy wspominają konkretnie o wykorzystaniu tego samego podejścia EpiSwitch do diagnozy Long COVID news-medical.net, news.sky.com. Jeśli ME/CFS i Long COVID mają podobne sygnatury epigenetyczne (co jest prawdopodobne, ponieważ wiele przypadków Long COVID spełnia kryteria ME/CFS), test mógłby zostać rozszerzony lub opracowany jako test siostrzany dla tego schorzenia. Zespół OBD zasugerował, że „przełom stanowi podstawę do opracowania podobnego testu dla zespołów poinfekcyjnych”, w tym Long COVID lse.co.uk. To ekscytujące, ponieważ oznacza, że inwestycja w zrozumienie biomarkerów ME/CFS może szybko przynieść korzyści w innym pilnym kryzysie zdrowotnym.
Konsekwencje dla badań nad leczeniem są głębokie. Jednym z natychmiastowych zastosowań testu w badaniach mogłoby być identyfikowanie jednorodnych podgrup pacjentów. ME/CFS to choroba heterogeniczna – nie każdy pacjent jest dokładnie taki sam. Możliwe, że niektórzy pacjenci mają jeden podtyp (np. bardziej autoimmunologiczny), a inni inny (np. bardziej metaboliczny). Analizując markery epigenetyczne, badacze mogliby pogrupować pacjentów w podgrupy, które następnie można by leczyć określonymi terapiami. Na przykład, jeśli podgrupa pacjentów wykazuje wzorzec epigenetyczny wskazujący na wysoką aktywację szlaku TNFα, można by rozważyć badania leków anty-TNF dla tej grupy. Rzeczywiście, odkrycie w badaniu, że sygnatura związana z IL-2 może wskazywać potencjalnych respondentów na rytuksymab lub octan glatirameru, może ożywić zainteresowanie tymi lekami w ME/CFS translational-medicine.biomedcentral.com. (Rytuksymab, lek deplecyjny limfocyty B, miał mieszane wyniki w poprzednich badaniach ME/CFS, ale być może tylko podgrupa pacjentów była rzeczywistymi respondentami – test mógłby ich wyłonić.)
Co więcej, test może pełnić funkcję narzędzia farmakodynamicznego w badaniach klinicznych – co oznacza, że naukowcy mogą mierzyć biomarker przed i po zastosowaniu eksperymentalnego leczenia, aby sprawdzić, czy zbliża się on do normy. Może to dostarczyć wczesnych dowodów na to, czy leczenie trafia w odpowiedni cel. Na przykład, jeśli nowy związek przeciwzapalny zostanie podany pacjentom z ME/CFS: jeśli ich anomalia epigenetyczna zmniejszy się lub zniknie w badaniu krwi, to silny sygnał, że lek wywołał efekt biologiczny. Może to przyspieszyć odkrywanie leków, dostarczając wymiernych rezultatów bez konieczności czekania na długoterminową poprawę objawów.
Z szerokiej perspektywy, zwalidowany test diagnostyczny prawdopodobnie doprowadzi do większego finansowania i zasobów przeznaczonych na ME/CFS. Agencje zdrowia publicznego mogą uruchomić programy przesiewowe, zwłaszcza po COVID-19, aby identyfikować osoby zagrożone ME/CFS po infekcjach. W podstawowej opiece zdrowotnej lekarze mogliby używać testu do potwierdzania podejrzeń ME/CFS na wczesnym etapie, zamiast kierować pacjentów do specjalistów dopiero po latach utrzymujących się objawów. Takie włączenie testu do ścieżki opieki zdrowotnej mogłoby zapobiec poddawaniu pacjentów niepotrzebnym interwencjom lub szkodliwym terapiom opartym na stopniowanym wysiłku fizycznym (które historycznie były zalecane z powodu braku biomarkerów, ale obecnie wiadomo, że często pogarszają ME/CFS).
Można sobie również wyobrazić, że wraz z rozwojem wiedzy pojawią się strategie prewencyjne. Na przykład, jeśli wiemy, że pewne zmiany epigenetyczne pojawiają się we wczesnej fazie choroby, mogą pojawić się interwencje (nawet dotyczące stylu życia lub terapie metaboliczne), które pozwolą je odwrócić lub złagodzić, zanim choroba w pełni się rozwinie. To perspektywa długoterminowa, ale test jest krokiem w kierunku tego zrozumienia.
Podsumowując, przyszłość pierwszego dokładnego testu diagnostycznego ME/CFS jest obiecująca, ale musi pokonać przeszkody związane z walidacją i wdrożeniem. Jeśli się powiedzie, prawdopodobnie zobaczymy kaskadę pozytywnych zmian: zatwierdzenia regulacyjne (być może FDA i inne do połowy lub końca lat 20. XXI wieku), włączenie do praktyki klinicznej, powstanie testów pochodnych dla pokrewnych schorzeń oraz nową falę ukierunkowanych badań nad leczeniem. Ostateczna konsekwencja jest transformacyjna: ME/CFS może przejść od diagnozy, która jest kwestionowana i opóźniana, do takiej, która jest jednoznaczna i szybka, a także od choroby bez zatwierdzonych terapii do takiej, w której leczenie można opracowywać racjonalnie, celując w biologiczne mechanizmy ujawnione przez test diagnostyczny. Jak ujął to prof. Pshezhetskiy, „Po raz pierwszy mamy prosty test krwi, który może wiarygodnie zidentyfikować ME/CFS – potencjalnie zmieniając sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy tę złożoną chorobę.”lse.co.uk Nadchodzące lata pokażą, jak bardzo będzie to przełomowe, ale na razie zarówno pacjenci, jak i naukowcy mają namacalny powód do nadziei.
Źródła:
- University of East Anglia & Oxford BioDynamics – Komunikat prasowy za pośrednictwem News-Medical (7 października 2025) news-medical.net
- Sky News – „Naukowcy opracowali pierwszy na świecie test krwi do diagnozowania CFS” (8 października 2025) news.sky.com
- The Guardian – „Pierwszy ‘dokładny test krwi’ wykrywający zespół chronicznego zmęczenia” (8 października 2025) theguardian.com
- The Independent – Ella Pickover, „Przełom: naukowcy opracowali pierwszy na świecie test na ME/CFS” (8 października 2025) the-independent.com
- Advanced Science News – Victoria Corless, „Pierwszy w historii test diagnostyczny na zespół chronicznego zmęczenia daje nadzieję” (4 października 2023) advancedsciencenews.com
- University of Oxford News – „Diagnostyczny test oparty na Ramana dla ME/CFS wykazuje 91% skuteczności” (13 października 2023) eng.ox.ac.uk
- Stanford University News – Hanae Armitage, „Zidentyfikowano biomarker dla zespołu chronicznego zmęczenia” (badanie PNAS, 29 kwietnia 2019) med.stanford.edu
- Journal of Translational Medicine – Pshezhetskiy et al., „Epigenetyczne biomarkery diagnostyczne dla ME/CFS z użyciem EpiSwitch” (2025) translational-medicine.biomedcentral.com
- The Guardian – Cytaty ekspertów (dr Shepherd, prof. Ponting) o teście na ME/CFS (2025) theguardian.com
- Oxford BioDynamics RNS Announcement – OBD i UEA opracowują test na zespół chronicznego zmęczenia (8 października 2025) lse.co.uk
